Причины развития внутриутробных аномалий плода

Пороки развития у плода — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:
I. Наследственные;
II.Тератогенные факторы (внешние воздействия):
• Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
• Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
• Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
• Воздействие ионизирующего облучения;
• Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
• Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
• Травма матери в первом триместре;
• Профессиональные вредности родителей.
• Дефициты ряда нутриентов (йода, фолатов ) являются доказанными факторами риска дефектов нервной трубки (таких, как расщепление позвоночника) и врождённых пороков сердца.
Использование фолиевой кислоты для профилактики врождённых пороков развития является одним из наиболее доказанных средств первичной профилактики ВПР.

Наследственно обусловленные заболевания
В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Латинское слово mutatio означает «изменение». Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно их так и называют - хромосомные заболевания.
По степени тяжести аномалии развития плода можно классифицировать как умеренно тяжелые (те, которые требуют лечения, но не угрожают жизни ребенка), тяжелые – требующие немедленного лечения и летальные, несовместимые с жизнью.


Тератогенные причины пороков развития плода чрезвычайно обширны – их насчитывается не менее четырехсот. О вреде наркомании, алкоголизма и курения при беременности знают все родители без исключения, но причины ВПР этими пунктами не ограничиваются.
Одним из очень опасных факторов воздействия являются вирусные заболевания, перенесенные женщиной в первом триместре беременности. Особенно это относится к вирусу краснухи. К сожалению, в ряде случаев у плода могут наступить необратимые изменения, не соотносимые с жизнью.
Прием лекарственных препаратов (особенно гормональных) в первом триместре также может быть крайне опасен, поэтому любое лечение на этом сроке должно осуществляться только под контролем врача.
Эндокринные нарушения у матери, в том числе сахарный диабет, также относятся к группам риска. Облучение (радиация, рентген) в ряде случаев может стать причиной аномалий развития плода, и именно поэтому подобные обследования в первом триместре проводятся только по жизненным показаниям и под надежной защитой.
Проживание в экологически неблагополучном районах несет большую опасность для развития плода.
Аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы плода встречаются и у женщин, живущих в высокогорной местности с разреженным воздухом.
Травмы и падения, неправильное положение плода, наличие опухолей могут повлиять на кровоснабжение плода и вызвать пороки развития.
Питание матери тоже может оказать влияние на возникновение пороков развития плода – например, доказано, что дефицит фолиевой кислоты повышает риски аномалий развития нервной трубки у ребенка.
Работа отца ребенка на вредном производстве может привести к аномалиям сперматозоидов, что также является одной из причин ВПР.


В «группу риска» рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:
• мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;
• семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
• семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
• супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);
• женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
• мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.


При планировании беременности необходимо:
Посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки.
Следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.
Ребенок с врожденными пороками может родиться в любой семье, даже у молодых и здоровых родителей. Частота этих случаев достигает по статистике 5%.

Для своевременной диагностики порока развития у плода очень важно до 12 недель беременности встать на учет. На сроках 11 – 13 недель обязательно всем беременным проводится комплексный скрининг для выявления ВПР.

В случае если патология несовместима с жизнью, и сроки позволяют прервать беременность врач направит на прерывание.